Plateforme d’Expertise Régionale Maladies Rares Auvergne-Rhône-Alpes (PEMR AURA)

Elle accompagne les personnes concernées par une maladie rare, leurs proches, ainsi que les chercheurs et les professionnels de santé, qu’ils exercent à l’hôpital ou en ville. L’objectif principal de la plateforme est de lutter contre l’errance diagnostique et de fluidifier le parcours de soins et de vie sur l'ensemble de la région.

Un réseau d'experts coordonné sur le territoire

Créée en 2019 par les CHU de Clermont-Ferrand, Lyon, Grenoble, Saint-Étienne et le CH Métropole Savoie, la PEMR AuRA fédère aujourd'hui 11 établissements de santé. Elle a été rejointe par le CH Annecy Genevois, la Croix-Rouge Centre des Massues, le Centre Léon Bérard, l'Hôpital privé Jean Mermoz, le CHS Le Vinatier et les Hôpitaux Nord-Ouest.

La plateforme garantit une couverture régionale complète grâce à :

• L'appui de plus de 250 centres maladies rares (centres de référence et de compétence) et des réseaux de santé de ville.
• L'expertise des 23 filières de santé maladies rares, toutes représentées en région Auvergne Rhône-Alpes.

Les missions de la plateforme

Financée par le Ministère de la Santé, la PEMR AuRA déploie ses actions autour de quatre axes majeurs :

Améliorer la prise en charge et les parcours de soins et de vie

• Garantir un accès équitable aux soins et aux innovations en Auvergne Rhône-Alpes ;
• Co-construire des parcours de soins avec les structures de l’hôpital et de la ville et l'implication directe des personnes vivant avec une maladie rare et de leurs proches ;
• Aider à l'orientation pour simplifier les démarches des patients et de leurs aidants ;
• Fluidifier l'orientation vers les centres d'expertise notamment via la téléexpertise ;
• Développer et faciliter l’accès aux programmes d'Éducation Thérapeutique du Patient (ETP).

Informer, sensibiliser et accompagner

• Valoriser les initiatives régionales pour améliorer la visibilité des centres maladies rares ;
• Recenser les projets locaux et diffuser des ressources auprès des usagers de santé et des professionnels du territoire ;
• Sensibiliser aux maladies rares pour réduire l'errance diagnostique.

Renforcer les liens ville-hôpital

• Consolider la coopération entre les structures hospitalières, les praticiens libéraux et le secteur médico-social ;
• Coordonner des acteurs du parcours de soins et de vie pour assurer une continuité de prise en charge au plus près du domicile ;
• Rapprocher l'expertise hospitalière des professionnels de santé locaux.

Consolider la recherche et la formation

• Mettre en place des parcours de formation dédiés aux professionnels de santé et aux futurs diplômés ;
• Accompagner les équipes régionales dans le développement de leurs travaux de recherche scientifique ;
• Partager les innovations thérapeutiques et organisationnelles entre les centres maladies rares de la région.

Accélérer le diagnostic avec le plan France Médecine Génomique

La Plateforme d’Expertise Maladies Rares (PEMR) AuRA bénéficie d’un allié stratégique : le laboratoire de Biologie Médicale AURAGEN (AUvergne-Rhône-Alpes GENomique). 

Cette collaboration permet à la plateforme de s'appuyer sur les capacités de séquençage du génome à très haut débits déployés dans le cadre du Plan France Médecine Génomique.