La médiation éclairée de Charline Cartellier, conseillère en génétique aux HCL

La profession s’impose aujourd’hui comme un pivot entre le patient et le corps médical. « Notre mission est d'organiser les tests génétiques, d'expliquer les modes de transmission des maladies héréditaires, d'annoncer les résultats, parfois porteurs de révélations inattendues », détaille Charline, conseillère en génétique aux HCL depuis 2017.

Professionnel de santé paramédical ayant le droit de prescription des analyses génétiques, le conseiller en génétique travaille sous délégation du médecin généticien, dans un cadre réglementaire qui vise à améliorer l’accessibilité aux soins et à optimiser le parcours du patient. Il collabore aussi étroitement avec des spécialistes d’organes (oncologues, gynécologues obstétriciens, cardiologues ...) qui lui adressent des patients susceptibles de présenter des risques de maladies d’origine génétique.

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Pédagogie, éthique et humanité

Pendant la consultation, le conseiller en génétique explique les implications d’un test génétique : qu'est-ce que ce test peut révéler ? Quels sont les risques pour le patient et sa famille ? Comment interpréter les résultats et quelles décisions peuvent en découler ? À raison d’une vingtaine de consultations par semaine, chacune d’environ 45 minutes -, les journées de Charline Cartellier sont bien remplies. Analyse des antécédents familiaux et réalisation des arbres généalogiques pour évaluer les risques génétiques, explication des tests disponibles et de leurs implications, annonce des résultats, y compris des découvertes fortuites… « Lorsqu’on évoque une maladie génétique, on ne parle pas seulement d’un patient, mais de toute une famille ». Ainsi, un conseil génétique peut impacter plusieurs générations et jusqu’à plusieurs dizaines de membres d’une même famille. Il faut faire preuve de pédagogie et être le plus accessible possible. « J’utilise souvent des dessins et images pour expliquer les bases et les mécanismes génétiques responsables des pathologies. En cas de maladie pouvant justifier des mesures de prévention ou de conseil génétique dans la famille, il est important que les patients comprennent qu’ils doivent aussi prévenir leurs apparentés », partage Charline, aussi enseignante au master de conseil génétique de l’université Lyon 1. Les questions éthiques se posent tous les jours, « par exemple quand il arrive que l’on ne puisse prédire l’expressivité à venir de la maladie liée au gène muté ». « Nous sommes là pour expliquer, rassurer, ou accompagner les patients dans des décisions parfois très complexes lorsqu’il s’agit de poursuivre ou non la grossesse en cas de pathologie grave et incurable chez le fœtus », confie-t-elle.

Informer sans influencer, soutenir sans imposer

Dans le cadre du diagnostic prénatal, elle accompagne les couples confrontés à un antécédent familial de maladie génétique (comme la mucoviscidose) ou à un résultat d’examen prénatal suspect. Elle peut également intervenir dans le processus de diagnostic après une anomalie décelée lors d'une échographie, en informant les patients des étapes à venir (prélèvement de villosités choriales ou de liquide amniotique, analyses génétiques qui seront réalisées sur le prélèvement fœtal) et en restituant les résultats selon les modalités préalablement établies avec les généticiens. Son rôle ne se limite pas à transmettre une information technique : il s'agit d'une véritable médiation entre le savoir scientifique et les réalités familiales et émotionnelles des patients. Par exemple, lorsque de futurs parents apprennent qu’un test génétique est indiqué pendant la grossesse, un flot d’émotions peuvent les envahir. Ou encore, quand un couple découvre que le fœtus est porteur d’une anomalie génétique, il doit faire face à des choix difficiles, parfois tardivement au cours de la grossesse. Le rôle du conseiller est alors d’informer sans influencer, de soutenir sans imposer. « Nous ne sommes pas là pour prendre des décisions à leur place, mais pour leur donner les clés pour qu’ils puissent choisir en toute connaissance de cause d’interrompre ou de poursuivre la grossesse ». Quant à la décision médicale d’accéder ou non à une demande d’interruption médicale de grossesse (IMG), elle est prise en fonction de l’état actuel des connaissances et d’une manière collégiale lors des réunions de concertations pluridisciplinaires (RCP) des centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN), qui regroupent médecins généticiens, obstétriciens, pédiatres, spécialistes d’organes, psychiatres et psychologues, sages-femmes et conseillers en génétique.

Une profession en forte croissance

Dans des spécialités comme l'oncogénétique, la neurogénétique ou encore la cardiogénétique, les patients se voient proposer des tests permettant d'identifier des prédispositions à certaines pathologies héréditaires familiales. Des patients qui, dans les années à venir, pourraient être de plus en plus nombreux.

En France, les tests génétiques restent strictement encadrés par la loi de bioéthique, qui limite notamment le dépistage préconceptionnel systématique en population générale contrairement à certains autres pays. Qu’en sera-t-il dans la prochaine décennie ? Nul doute que les besoins en conseil génétique vont croître au rythme des évolutions sociétales, économiques et technologiques. Pour veiller à une information transparente et neutre, en respectant le libre choix des patients, le rôle des conseillers en génétique sera de plus en plus indispensable. Il en va ainsi de Charline qui incarne, à l’instar de ses consœurs et de son confrère des HCL, un maillon essentiel dans la prise en charge des patients, des familles et de leurs proches.